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关于Carney综合征的分子生物学及临床研究的最新进展
The current state of Carney syndrome on genetic and clinical research
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DOI:
作者:
柳杨, 孙亮亮, 石勇铨
lLIU Yang,SUN Liangliang, SHI Yongquan
作者单位:
第二军医大学 长征医院内分泌科 上海 200003
Department of Endocrinology, Changzheng Hospital, Second Military University, 415 Feng Yang Road Shanghai, China 200003
关键词:
Carney综合征 ;原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病;PRKAR1A 基因突变;心脏黏液瘤;皮肤着色斑病
Carney complex; Primary pigmented nodular adrenocortical disease; PRKAR1A gene mutation; Cardiac myxoma; Cutaneous lentiginosis
摘要:
Carney综合征是一种罕见的家族遗传性多种内分泌腺瘤的综合征。20世纪80年代中期首次被报道。该综合征累计多个内分泌腺体,如肾上腺皮质,脑垂体和甲状腺。同时,与多种非内分泌肿瘤相关,包括心脏黏液瘤,乳腺多发性黏液瘤,睾丸肿瘤,黑色素性神经鞘瘤,皮肤异常色素沉着和黏液瘤。10年前证实Carney综合征患者存在PRKAR1A的失活性突变。近10年对于这种罕见病及其遗传学的认识已经取得了很大的进展。本文概述了目前对Carney综合征的认识情况。
Carney complex (CNC) is a rare familial heritable multiple endocrine neoplasia syndrome that was first described in the mid 1980s. Clinically this syndrome affects endocrine glands as the adrenal cortex, the pituitary and the thyroid. It is associated with many other nonendocrine tumors, including cardiac myxomas, breast myxomatosis, testicular tumors, melanotic schwannoma, and abnormal pigmentation or myxomas of the skin. It was confirmed 10 years ago that CNC patients carrying PRKAR1A-inactivating mutations. Many progresses have been done in the knowledge of this rare disease and its genetics in last decade. This review outlines the current state of this knowledge on Carney complex.
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