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ISSN0253-9934
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IgA肾病患者TBK1基因多态性与临床和病理表型关系研究
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DOI:
作者:
于霞
YU XIA
作者单位:
上海交通大学医学院附属新华医院
Department of Nephrology , Xinhua Hospital , Shanghai Jiaotong University School of Medicine , Shanghai
关键词:
IgA肾病;多态性;单核苷酸;TBK1
摘要:
目的 探讨TBK1基因多态性与IgA肾病患者临床和病理表型的关系。方法 收集上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科收治的原发性IgA肾病患者134例及正常对照者140例,PCR产物直接测序法筛选TBK1基因21个外显子SNP位点,对筛选到的SNP位点与IgA肾病患者临床和病理表型进行相关分析。结果 (1)TBK1第8外显子c.1137T>A 存在基因多态性,正常对照组TT、AT和AA基因型频率分别为40.7%、45.7%、13.6%,IgA肾病组频率分别为47.8%、42.5%、9.7%,两组比较无统计学差异(χ2=1.804,P=0.406),正常对照组等位基因T和A频率分别为63.6%、36.4%,IgA肾病组频率分别为69%、31%,两组比较无统计学差异(χ2=1.824,P=0.177);(2)IgA肾病组AA型临床特征与AT型和TT型有显著差异,AA基因型的收缩压(P=0.015)、24h尿蛋白定量(P=0.041)、尿酸(P=0.006)显著高于AT型和TT型,IgA/C3的比值(P=0.014)与eGFR(CG:P=0.048)明显降低;(3)IgA肾病组AA型系膜增生与AT型和TT型有明显差异(χ2=6.336,P=0.042),AA型>50%肾小球出现系膜细胞增生的例数最多(M1=92.31%),AT型最少(M1=54.55%)。结论 TBK1基因c.1137T>A与lgA肾病患者肾功能下降显著相关,提示TBK1在IgA肾病发病和进展中可能有一定的作用。
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