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ISSN:
ISSN0253-9934
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荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿非整倍体的研究
Clinical assessment of fluorescence in situ hybridization for prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy.
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DOI:
作者:
眭建忠
SUI Jian-zhong
作者单位:
佛山市第一人民医院
The First People’s Hospital of Foshan
关键词:
产前诊断;快速诊断;非整倍体;荧光原位杂交技术。
Prenatal diagnosis; Rapid diagnosis; FISH; aneuploidy.
摘要:
【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体中的临床应用。方法 选用13、21、18、X、Y特异性探针对126例孕11~32周具有产前诊断指征的妊娠妇女的绒毛、羊水及脐血细胞进行分析,并同时进行细胞培养,对染色体核型分析结果进行对照。结果 126例标本的FISH 检测均成功,检出正常核型121例,数目异常核型5例,其中2例21三体,1例18三体,2例Turner综合征,与传统细胞染色体核型分析结果一致。结论 FISH 技术可对胎儿绒毛、羊水、脐血的常见染色体非整倍体作出快速、准确的产前诊断,可减轻孕妇等待产前诊断结果的焦虑心理,有较好的临床应用价值。
[Abstract] Objective: To explore the clinical application of fluorescence in situhybridization ( FISH) on the prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy.Methods: To assay the prenatal diagnosis of chromosome aneuploidies by FISH analysis of chromosome-specific probes ( Chromosome 13,21,18,X,Y) in villus , cord blood and amniocytes of 126 pregnant women of 11-32weeks of gestational age,comparing with the assay of with control group which the villus , cord blood and amniotic cell chromosome karyotyping.Results: All the 126 cases had been successfully detected by FISH,including 121 normal cases and 5 cases of numerical abnormality,among which trisomy 21 2 cases,trisomy 18 1 case and 45,X 2 cases. Conclusion:With the advantages of speediness,simplicity,high accuracy, et al,FISH had a broad scope in future clinical applications.
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