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编辑出版:
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邮编:
200040
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smasmj@shsma.org.cn
ISSN:
ISSN0253-9934
CN:
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LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴发糖尿病的临床研究
Study of Atypical Werner syndrome with diabetes caused by mutations in the LMNA gene
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DOI:
作者:
孙海燕,赵立,丁晓颖,顾鸣宇,黄云鸿,王育璠,彭永德
Sun haiyan Zhao li Ding xiaoying Gu mingyu Huang yunhong Wang yufan Peng yongde
作者单位:
上海市第一人民医院
Department of Endocrinology and Metabolism. Shanghai First People's Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University; Shanghai 200080, China.
关键词:
Werner综合征 LMNA gene 糖尿病 胰岛素抵抗 脂肪萎缩
LMNA gene; Diabetes mellitus; Insulin resistant; Lipodystrophy
摘要:
目的 Werner综合征临床表现多样化,国内报道少见。我们收治了一例以糖尿病就诊的非典型Werner综合征患者,并进行病例分析、家系调查、文献复习和基因诊断。 方法 对该患者进行病史询问、体格检查和完善内分泌相关检查,并进行鉴别诊断分析。对患者及其家系进行LMNA基因测序,突变检测。 结果 患者为18岁女性,身材瘦小,全身脂肪萎缩,身高150cm,体重29Kg,BMI 12.9Kg/m2。早老外貌,鸟样特殊面容,第二性征未发育。实验室检查:雌激素水平低落(E2 33pg/mL),功能试验HCG兴奋试验显示雌二醇较基础值明显升高(E2 119.7pg/mL)。LH、FSH水平低(FSH 5.62mIU/mL、LH 7.09 mIU/mL),但LHRH兴奋试验可升高(FSH 41.1 mIU/mL、LH 164.2 mIU/mL)。染色体核型分析为46 XX。空腹血糖5.0 mmol/L,餐后2小时血糖11.7 mmol/L,空腹胰岛素50.8mIU/L,餐后2小时胰岛素>800 mIU/L,空腹C肽1491pmol/L,餐后2小时C肽5907 pmol/L。进一步通过LMNA基因突变筛查,发现患者存在LMNA基因的一个新型突变L512R(Leu512Arg)杂合型突变。诊断非典型Werner综合征。 结论 我们发现了一例由于LMNA基因的新型突变(Leu512Arg)导致的非典型Werner综合征。基因筛查有助于尽早明确诊断。
Objective Atypical Werner syndrome (atypical WS) is a form of adult onset progeroid syndrome caused by mutations in the LMNA gene. The objective of the study was to report on a case of atypical WS who was referred to our department with elevated glucose level. Methods After history taking and physical examination, molecular genetic analysis of the LMNA gene were performed Results The 18-yr-old patient presented feathers of progeroid disorders such as bird-like face with greying and thinning hair and generalized lipodystrophy. Clinical and laboratory examinations revealed insulin-resistant diabetes. Molecular analysis of the LMNA gene was performed in the study, identifying a heterozygous mutation L512R(Leu512Arg)in exon 8 which was never reported before. Conclusion We presented a novel heterozygous mutation in the LMNA gene (L512R) responsible for atypical Werner syndrome.
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