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月刊
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主办单位:
上海市医学会
编辑出版:
《上海医学》编辑部
联系地址:
上海市北京西路1623号
邮编:
200040
电话:
021-62178606
传真:
021-62178606
邮箱:
smasmj@shsma.org.cn
ISSN:
ISSN0253-9934
CN:
CN31-1366/R
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41卷第2期
携带COL4A3、COL4A4基因突变的IV型胶原相关性肾病临床表型及基因型单中心分析
A retrospective analysis of 21 patients diagnosed of collagen IV-related nephropathy carrying heterozygous COL4A3/COL4A4 mutation from a tertiary academic referral center
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DOI:
作者:
林芙君 陆玮 单剑萍 朱淳 邹军 边帆 吴萍 管文斌 张翀 蒋更如
作者单位:
上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科; 上海交通大学医学院附属新华医院病理科
关键词:
IV型胶原相关性肾病;遗传性肾脏疾病;COL4A3基因;COL4A4基因;二代测序
摘要:
目的 分析和总结6个携带COL4A3/COL4A4基因突变的IV型胶原相关性肾病家系的临床表型及基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法 回顾分析2013年1月至2017年9月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科明确诊断的6个携带COL4A3/COL4A4基因突变的IV型胶原相关性肾病家系共21例患者。基因检测首先6个家系中各挑选1名患者进行全外显子组捕获-二代测序(包括COL4A3/COL4A4/COL4A5基因)并进行相关生物信息学分析,运用Sanger法对候选突变位点进行家系内验证。结果 (1)6个家系共21例患者中,5例携带COL4A3基因杂合突变,16例携带COL4A4基因杂合突变(其中有2例同时携带2个COL4A4基因杂合突变)。发现的7种突变均为错义突变(其中6种为甘氨酸突变为其他氨基酸),其中6种突变之前未见报道。(2)21例患者中9例(42.9%)出现肾功能下降,其中6例进展至ESRD(28.6%),发生肾功能下降和ESRD的年龄分别为(42.6±10.3)岁和(53.0±6.9)岁。21例患者均有肾性血尿,15例患者有不同程度蛋白尿,其中4例(26.7%)患者尿蛋白水平>3.0g/24h。无患者合并耳聋和眼部病变。7例患者行肾组织活检,其中5例患者光镜表现为局灶节段性肾小球硬化(Focal segmental glomerulosclerosis, FSGS),2例光镜表现为系膜增生性改变(其中1例免疫荧光表现为IgA肾病),电镜有3例发现局部GBM变薄,无患者出现肾小球基底膜致密层撕裂分层等Alport综合征改变。α3/α5免疫荧光染色未见异常。结论 本中心携带COL4A3/COL4A4基因突变的IV型胶原相关性肾病患者中发生肾功能损害和ESRD并不少见,未合并肾外表型,病理上多表现为FSGS,易误诊为其他肾小球疾病。建议对疑似IV型胶原相关性肾病的患者进行COL4A3/COL4A4/COL4A5基因检测进一步确诊并进行早期干预治疗。
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