目的　初步探讨不同类型隐睾患儿的临床特征及其与基因变异的关系。

方法　选取１０例单纯隐睾（单纯隐睾组）和１０例合并严重性腺发育不良（ＤＳＤ）的隐睾患儿（伴ＤＳＤ 组），回顾性分析其临床特点并采集其血液提取ＤＮＡ，分别采用靶向捕获二代测序和ＰＣＲ 技术检测隐睾相关基因，如胰岛素样因子３（ＩＮＳＬ３）、富含亮氨酸Ｇ 蛋白耦联受体８（ＬＧＲ８）、雄激素受体（ＡＲ）和核受体超家族５组Ａ 成员１（ＮＲ５Ａ１）基因。

结果 单纯隐睾组中，２例先天性睾丸功能低下，均未发现基因变异。伴ＤＳＤ 组中，５ 例临床诊断为完全型雄激素不敏感综合征，其中４ 例存在ＡＲ 基因错义突变（ｃ．２１０７Ｔ＞Ｃ，ｃ．２７４０Ｃ＞Ｇ，ｃ．２３５１Ａ＞Ｇ），均有致病性；ＮＲ５Ａ１基因Ｅ０４有１个单核苷酸多态性（ＳＮＰ）基因变异，ｃ．Ｇ４３７Ｃ（ｐ．Ｇ１４６Ａ）。

结论　ＩＮＳＬ３ 和（或）ＬＧＲ８基因突变并不是单纯隐睾的常见病因；单基因突变不是单纯隐睾的常见病因；而合并４６，ＸＹ 和ＤＳＤ 的隐睾患儿中单基因突变较多，以ＡＲ 基因突变最常见。